مسئول مركز ژنتيك پزشكي اصفهان، صادق وليان بروجني با اعلام اين مطلب مي‌گويد: «با توجه به تحقيقات صورت گرفته برروي معلولان ذهني آسايشگاه‌هاي بهزيستي اصفهان توانستيم جهش‌هاي شايع اين بيماري را معرفي كنيم.

اين درحالي است كه در سال گذشته اين بيماري جزو بيماري‌هاي ملي معرفي شده بود.» بيماري فنيل كتونوري يك نقص مادرزادي نادر است كه به‌دليل كمبود آنزيم «فنيل آلانين كربوكسيلاز»، اسيد آمينه فنيل آلانين درون خون به تيروزين تبديل نمي‌شود و ميزانش در خون افزايش مي‌يابد.

اين تجمع غيرطبيعي اسيد آمينه در بدن كودك، خطرناك است و منجر به بروز اختلالاتي در مغز و پوست وي مي‌شود. بنا بر آمارهاي رسمي از هر 10 هزار تولد در جهان، يك نوزاد به بيماري فنيل ‌كتونورى مبتلا است كه به گفته كارشناسان در ايران آمار نوزادان مبتلا به اين بيماري‌ از سطح جهاني بيشتر است و علت آن، وجود ازدواج‌هاي فاميلي در كشور است.

مسئول مركز ژنتيك پزشكي اصفهان با اعلام اينكه اين مطالعه برروي يك هزار و 750 معلول ذهني استان اصفهان انجام شد اظهار مي‌دارد: در حالي كه ازدواج فاميلي اصلي‌ترين راه انتقال اين بيماري است آمار ازدواج‌هاي فاميلي در استان به بالاي شصت درصد مي‌رسد و همين امر موجب شده كه از هر 5 هزار نوزاد يك نفر مبتلا به بيماري فنيل كتو نوري مي‌شود.

به گفته يك فلوشيپ تخصصي غدد اطفال، كودكي به اين بيماري مبتلا مي‌شود كه والدين او هر دو ژن معيوب و مسبب بيماري را به فرزندشان منتقل كنند. در صورتي كه يكي از والدين حاوي ژن معيوب باشد، كودك، فقط ناقل اين ژن مي‌شود و علائم بيماري در او ظاهر نمي شود

دكتر هديه صانعي فر، همچنين با اشاره به علايم اين بيماري مي‌افزايد: نوزاد مبتلا به فنيل كتونوري در زمان تولد طبيعي است و ممكن است تا ماه‌هاي اول، هيچ علامتي نداشته باشد. گاهي اوقات استفراغ شديد اولين علامت بيماري است.

 اما در هر حال به طور كل كودكان مبتلا، اغلب نسبت به خواهران و برادران خود پوست روشن‌تري دارند و ممكن است موهاي بور و چشم آبي داشته باشند. همچنين ادرار و تنفس اين كودكان به‌دليل وجود فرآورده‌هاي فنيل آلانين، بوي كپك مي‌دهد و ممكن است راش‌هاي (كهير) پوستي در بدن كودكان مبتلا مشاهده شود كه با رشد كودك از بين مي‌رود و در صورتي كه بيمار درمان نشود، عقب‌ماندگي ذهني به تدريج پيشرفت مي‌كند.

وليان بروجني با اشاره به اينكه متاسفانه غربالگري اين بيماري تنها‌ به‌صورت پايلوت در تهران و چند استان ديگر صورت مي‌گيرد، مي‌افزايد: از آنجايي كه عدم شناخت ناقلين اين بيماري، عامل شيوع بيماري فنيل كتونوري است تشخيص زودهنگام پس از تولد بهترين راه تشخيص اين بيماري به نظر مي‌رسد

و اين در حالي است كه در صورت عدم تشخيص، اين بيماري، نوزاد دچار افت شديد بهره هوشي در ماه‌هاي اول زندگي، اختلال رشد، عدم رشد سلول‌هاي مغزي، كوچكي مغز، اختلال شديد حركتي و تشنج مي‌شود به گونه اي كه در پايان سال اول زندگي رشد عقلي و هوشي اين كودكان بسيار كم خواهد شد.

وليان بروجني همچنين با بيان اينكه ناقل اين بيماري علامت خاصي ندارد مي‌افزايد: فنيل كتو نوري يك بيماري متابوليكي است كه با عقب‌ماندگي ذهني همراه و درصورت شناخت اين بيماري در 3 هفته اول و قرار گرفتن تحت رژيم غذايي مناسب مي‌توان از عوارض آن جلوگيري و به درمان بيماري اميدوار بود و اين در حالي است كه درصورت قرار نگرفتن تحت رژيم غذايي مناسب باعث آسيب فنيل آلانين و بروز عقب‌ماندگي ذهني غيرقابل برگشت در اين افراد مي‌شود.