موضوعات مورد بحث

1. مشاوره ژنتیکی برای ازدواج با خویشان نزدیک به چه منظوری هست؟
2. این مشاوره چقدر ضرورت دارد؟
3. آنهایی که اهمیت نمی‌دهند چه عواقبی در انتظارشان هست؟
4. آیا آشنایی فرزندان و دانش آموزان با این مسله ضرورت بزرگی هست؟
5. با اینکه مشاوره ژنتیکی لازم و ضروری هست. برخی افراد با اینکه در مشاوره ممانعت از ازدواجشان میشود، باز اقدام به وصلت می‌کنند، برای این چنین اشخاص آیا راههای دیگری
6. برای جلوگیری از مشکلات احتمالی وجود دارد یا نه؟

مقدمه
بطور کلی ازدواج بی‌خطر دنیا سراغ نداریم. ازدواج هر فرد با هر فرد غریبه ای احتمال خطری حدود 2 تا3 درصد دارد. ازدواج با خویشاوندان بر حسب درجه خویشاوندی متفاوت است. ازدواج خویشاوندان درجه یک (ازدواج برادر و خواهر ما و یا ازدواج پدر و مادر با فرزند) و ازدواج درجه دو (ازدواج دایی با خواهر زاده) که این دو گروه در اکثر ادیان حرام است. ثابت شده است که به دلیل تشابه ژنی زیاد خطر تولد فرزند مبتلا به ناهنجاریها و عقب ماندگی ذهنی خیلی زیاد است.
خویشاوندان درجه سه (پسر عمو- دختر عمو و دختر خاله - پسر خاله) که به فراوانی باهم ازدواج می‌کنند که مورد نویسنده هم چنین است، مانع خاصی وجود ندارد به شرط آنکه در شجره فامیلی و خویشاوندان نزدیک دو طرف بیماری شناخته شده ژنتیکی یا عقب ماندگی ذهنی یا ناهنجاریهای عمده وجود نداشته باشد. به هر حال گر چه اکثر متخصصین ژنتیک برای ازدواج خویشاوندان درجه یه به بالا مانعی نمیبینند ولی در صورت امکان ، بهتر است قبل از ازدواج با مشاوره ژنتیک، مشورت شود. در این مشاوره ، اطلاعات طبی مستقیم در زمینه ژنتیک در اختیار بیماران و خانواده‌های آنان قرار داده می‌شود. این مشاوره هر زمان که بعید‌ترین احتمال یک اختلال ژنتیکی در خانواده وجود داشته باشد ضروری است.
ضرورت انجام مشاوره پزشکی قبل از ازدواج‌
وجود ‪ ۱۳‬هزار نوع بیماری ژنتیکی ، انجام مشاوره‌های پزشکی قبل از ازدواج‌ را ضروری کرده است.

زوجین دارای نسبت فامیلی باهم، وجود بیماری ژنتیک در خانواده زوجین ، سابقه نازایی ، سقط و مرده زایی از نشانه‌های خانواده‌های در معرض خطر تولد کودکان بیمار هستند و قبل از ازدواج یا تصمیم به بارداری با هدایت مراکزی از جمله بهزیستی ، دفترخانه‌های ثبت ازدواج ، مطب‌ها و مراکز بهداشتی و درمانی می‌توان از شیوع بیماریهای ژنتیکی و انواع معلولیت‌ها پیشگیری کرد.
درصد شیوع بیماری سندرم داون در کشور ناشی از ازدواج‌های فامیلی بالا است و بسیاری از کودکان مبتلا به این بیماری به‌رغم صرف هزینه‌های میلیونی در دهه دوم زندگی فوت می‌کنند. برای پیشگیری از بیماریهای ژنتیکی ، باید از تشویق جوانان به ازدواجهای فامیلی پرهیز کرده و در صورت اصرار ، این ازدواجها باید کنترل شده و پس از طی مراحل آزمایش و مشاوره‌های ژنتیکی باشد.
مشاوره ژنتیکی گامی مهم برای پیشگیری بیماریها
هدف از مشاوره ژنتیکی ، ارائه اطلاعات و حمایت از خانواده‌های در معرض خطر داشتن اختلالات ژنتیکی یا خانواده‌هایی که هم اکنون دارای اعضای مبتلا به نقایص مادرزادی یا اختلالات ژنتیکی می‌باشند، است. ژنتیک بالینی با تشخیص و اداره جنبه‌های طبی ، اجتماعی و روان شناختی بیماریهای ارثی سروکار دارد. همانند سایر حوزه‌های طب ، گذاشتن تشخیص صحیح و فراهم سازی درمان مناسب که باید شامل کمک به فرد مبتلا و اعضای خانواده او ، جهت درک ماهیت و پیامدهای اختلال باشد، ضروری است. به هر حال وقتی شک به ارثی بودن یک اختلال وجود دارد، بعد دیگری هم به آن اضافه می‌شود که آن هم نیاز به اطلاع دهی به سایر اعضای خانواده در مورد خطر برای آنها و شیوه‌های موجود برای تغییر دادن این مخاطرات است.
ازدواجهای فامیلی ، عامل مهم تولد کودکان معلول
اختلالات ژنتیکی ناشی از ازدواجهای فامیلی مهمترین دلیل تولد کودکان معلول است که این مساله با افزایش آمار ازدواجهای فامیلی و عدم مراجعه به مراکز مشاوره ژنتیک ، چشمگیرتر شده است. به دنبال ازدواجهای خویشاوندی ، شیوع بیماریهای تالاسمی ، حاملگی در سنین بالا ، کمبود امکانات و برنامه‌های مناسب بهداشت عمومی و عدم آگاهی مردم در خصوص احتمال پیشگیری از بیماریها و ناتوانیهای ژنتیکی و مادرزادی از جمله دلایل عمده بروز معلولیت به شمار می‌آید.
بر اساس آمارهای جهانی 3 تا 4 درصد مرگ و میر نوزادان به دلیل اختلالات ژنتیکی رخ می‌دهد، حتی در دورترین ازدواجهای فامیلی نیز 5 تا 6 درصد احتمال تولد کودک معلول در خانواده وجود دارد که این ریسک خطر در ازدواجهای فامیلی نزدیک علاوه بر افزایش 12 درصدی با احتمال تکرار معلولیت در فرزندان بعدی خانواده نیز همراه است اما با این حال حق انتخاب با زوجین است و در برخی موارد نیز دیده می‌شود که والدین علی‌رغم توصیه مشاوران به جای بازداشتن فرزندان از ازدواج با یکدیگر ، بدون در نظر گرفتن عواقب کار آنها را به ازدواج با یکدیگر نیز ترغیب می‌کنند. احتمال تولد کودک معلول در ازدواجهای فامیلی 2 تا 3 برابر ازدواجهای معمولی است و این اهمیت انجام آزمایشات ژنتیکی را روشن می‌سازد.
با توجه به همه اینها پیشگیری همیشه بهترین راه است.
ازدواجهای فامیلی شایعترین دلیل تولد کودکان نابینا در ایران است.
بیماریهای ارثی درصد قابل توجهی از علل ابتلا به نابینایی را تشکیل می‌دهد که با اجتناب از ازدواجهای فامیلی و مشاوره ژنتیک می‌توان از پیدایش بسیاری از آنها پیشگیری کرد. این بیماریها طیف وسیعی از عوارض چشمی از قبیل نواقص پلکی ، چپ چشمی ، آب مروارید ، نواقص مردمک ، اشکالات گوناگون در شبکیه و عصب بینایی را شامل می‌شود که بسیاری از آنها علاج موثری ندارند، از اینرو بهتر است در صورت وجود سابقه بیماریهای ارثی در هر کدام از زوجین ، ابتلای یکی از فرزندان به بیماریهای چشمی ارثی و یا در صورت اقدام به ازدواج فامیلی ، مشاوره ژنتیک انجام شود، چرا که معمولا متخصص بیماریهای ژنتیک می‌تواند مشخص کند که تا چند درصد احتمال تولد فرزندان مبتلا به بیماری چشمی وجود دارد.
در بعضی موارد اقدامات درمانی کمکی از قبیل عینک ، جراحیهای روی قرنیه ، عدسی ، جراحی روی شبکیه کمکهای موثری در بازگرداندن بینایی به بیمار مبتلا می‌نماید، اما گذشته از مشکل بودن هر یک از این اعمال جراحی و بی‌فایده بودن بسیاری از آنها در سنین بالا به دلیل تنبلی عصب چشم ، در بسیاری از موارد نیز به دلیل نوع ضایعه اقدامات درمانی موثر نخواهد بود. بنابراین بهترین روش در اغلب موارد پیشگیری است و برای پیشگیری از بیماریهای ارثی ، تنها راه منطقی اولا خودداری از ازدواجهای نامناسب فامیلی و ثانیا جلوگیری از حاملگی مجدد در صورت ابتلای یکی از فرزندان به بیماری ارثی است. در خانواده مستعد ، انجام مشاوره ژنتیک و عمل کردن به توصیه‌های مشاور ، راه منطقی برای جلوگیری از به دنیا آمدن کودکان معلول و نابینا است.
وظایف پزشک در قبال فرد مورد مشاوره
همان گونه که خصوصیت منحصر به فرد بیماری ژنتیکی ، تمایل آن به عود در داخل خانواده‌هاست، جنبه منحصر به فرد مشاوره ژنتیکی ، تمرکز آن نه تنها بر بیمار اولیه ، بلکه بر اعضای خانواده بیمار ، هم در حال حاضر و هم در آینده می‌باشد. مشاوره ژنتیکی که از فعالیتهای محوری در ژنتیک پزشکی است، نه تنها با اطلاع دهی به بیمار و خانواده‌اش ، بلکه با ایجاد مشاوره جهت‌دار از نظر روانشناسی برای کمک به سازگار شدن افراد و تطابق با تاثیرات اختلال در خانواده سروکار دارد.
استانداردهای تعیین شده مراقبت پزشکی مستلزم آن هستند که ارائه دهندگان خدمات ژنتیکی شرح حالی بدست آورند که شامل اطلاعات خانوادگی و نژادی باشد. در مورد مخاطرات ژنتیکی بیماران و اعضای خانواده‌شان به آنها توصیه‌های لازم را ارائه کنند. آزمایش ژنتیکی یا تشخیص پیش از تولد ، در صورت لزوم ، پیشنهاد دهند و درمان گوناگون یا راههای اداره و تدبیر جهت کاستن خطر بیماری را ذکر کنند. مشاوره ژنتیکی ، محدود به ارائه اطلاعات و محاسبه خطر بیماری نیست، بلکه نوعی روند ارتباطی است. توانایی تعریف و تعیین موضوعات روانی _ اجتماعی پیچیده مرتبط با نوعی اختلال ژنتیکی در یک خانواده ، نقش مرکزی را در این کار ایفا می‌کند. توجه به این موضوعات ، احتمالا به موثرترین وجه از طریق تماس دوره‌ای با خانواده در طول زمان و با مرتبط شدن موضوعات پزشکی یا اجتماعی با زندگی افراد مبتلا ، انجام می‌شود.

دانشنامه رشد